症例報告
ミトコンドリアDNA 8729 G>A変異をみとめたneurogenic muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa（NARP）の1例
宮脇 統子1）2）＊, 古東 秀介1）, 石原 広之1）, 後藤 雄一3）, 西野 一三4）, 苅田 典生5）, 戸田 達史6）
＊Corresponding author: 国立病院機構東埼玉病院神経内科〔〒349-0196 埼玉県蓮田市黒浜4147番地〕
1）市立加西病院神経内科
2）現：国立病院機構東埼玉病院神経内科
3）国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部
4）国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
5）神戸大学医学部附属病院総合臨床教育センター
6）神戸大学大学院医学研究科神経内科学/分子脳科学
症例は31歳の女性である．小児期より長距離走が不得意で，23歳より易転倒，31歳より歩行時のふらつきが増悪し受診した．神経学的に小脳失調，下肢優位の四肢筋力低下，腱反射低下，振動覚低下，ミオクローヌス，感音性難聴，網膜色素変性症をみとめた．MRIで小脳脳幹の萎縮があり，血清・髄液中の乳酸・ピルビン酸が高値，針筋電図検査で慢性神経原性変化をみとめた．生検筋の組織検査ではragged-red fiberなどの所見はなく慢性神経原性変化のみで，neurogenic muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosaと診断した．遺伝子検査でミトコンドリアDNA 8729 G>A変異をみとめ，呼吸鎖酵素複合体である複合体Vの活性低下を確認したため，本症例での病的変異と考えた．
Full Text of this Article in Japanese PDF (660K)
(臨床神経, 55：91−95, 2015)
key words：ミトコンドリア病，ATPシンターゼ，neurogenic muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa（NARP），小脳失調症，遺伝子検査
（受付日：2014年3月20日）
