短報
認知症を併発したvalosin-containing protein遺伝子の新規変異によるミオパチーの進行例
上山 勉1）＊, 仙石 錬平1）, 佐々木 正之1）, 林 由起子2）, 西野 一三2）, 持尾 聰一郎3）, 井口 保之1）
＊Corresponding author: 東京慈恵会医科大学医学部神経内科〔〒105-8461 東京都港区西新橋3-25-8〕
1）東京慈恵会医科大学内科学講座神経内科
2）国立精神神経医療研究センター神経研究所疾患研究第一部
3）東京慈恵会医科大学医学部看護学科
四肢体幹の筋力低下に認知症を併発したvalosin-containing protein遺伝子の新規変異p.Ala439Proをみとめた51歳男性を報告する．40歳で下肢遠位優位で筋力が低下し，筋生検で縁取り空胞変性をともなう遠位型ミオパチーがうたがわれたが，大腿四頭筋をふくめ筋萎縮と筋力低下が進行し10年で歩行不能，無言，反社会的行動，軽度記憶障害が出現し，左側頭葉の萎縮をみとめた．経過と遺伝子変異からinclusion body myopathy withPaget's disease of bone and frontotemporal dementiaと診断し，進行例での筋と脳の状態を報告した．
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(臨床神経, 53：465−469, 2013)
key words：inclusion body myopathy with Paget's disease of bone and frontotemporal dementia，縁取り空胞，valosin-containing protein，前頭側頭型認知症，骨Paget病
（受付日：2011年11月11日）
