原著
神経内科専門医の遺伝子診断に対する意識調査
吉田 邦広1）＊, 大畑 尚子2）, 武藤 香織3）, 土屋 敦4）, 澤田 甚一5）, 狭間 敬憲5）, 池田 修一6）, 戸田 達史7）
＊Corresponding author: 信州大学医学部神経難病学講座〔〒390-8621 松本市旭3-1-1〕
1）信州大学医学部神経難病学講座
2）沖縄県立中部病院総合周産期母子医療センター産科
3）東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センター公共政策研究分野
4）東京大学大学院医学系研究科医療倫理学
5）大阪府立急性期・総合医療センター神経内科
6）信州大学医学部脳神経内科，リウマチ・膠原病内科
7）神戸大学大学院医学研究科神経内科学/ 分子脳科学
我が国における神経疾患の遺伝子診断（遺伝カウンセリング，遺伝子検査）の現状を把握し，今後のよりよい臨床応用のあり方を検討する目的で，神経内科専門医を対象とした遺伝子診断に対する意識調査を実施した．日本神経学会の協力をえて，神経内科専門医4,762名に対して調査用紙を配布し，1,493名（31.4％）から回答があった．神経内科医はおおむね疾患の特性や患者・家族の状況に応じて適切に遺伝子診断をおこなっていると思われたが，ガイドラインはあまり活用されておらず，遺伝子診断により生じえる種々の問題点に対する認識は必ずしも十分とはいえなかった．
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(臨床神経, 53：337－344, 2013)
key words：遺伝子診断，ガイドライン，遺伝カウンセリング，インフォームド・コンセント，心理社会的支援
（受付日：2012年4月20日）
