臨床神経学

症例報告

ミトコンドリアDNAに多重欠失をみとめたsensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesisの1例

田中 弘二1), 立石 貴久 1), 河村 信利 1), 大八木 保政 1), 浦田 美秩代 2), 吉良 潤一 1)*

Corresponding author: 九州大学大学院医学研究院神経内科学〔〒812-8582 福岡市東区馬出3-1-1〕
1)九州大学大学院医学研究院神経内科学
2)九州大学病院検査部

症例は62歳男性である.8年前より歩行時のふらつきが出現.弟は20歳代から四肢脱力が出現し,46歳時に死亡.入院時眼球運動障害,構音障害,四肢の筋力低下,下肢の位置覚低下をみとめた.血液,髄液中の乳酸,ピルビン酸が高値であった.筋生検で群集萎縮と赤色ぼろ線維を,神経生検で大径有髄線維優位の軸索消失,たまねぎ形成をみとめた.ミトコンドリアDNA検査にて多重欠失をみとめ,sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis(SANDO)と診断した.本邦でSANDOの臨床像でミトコンドリアDNAの欠失が示された報告はなく貴重な症例と考えられた.
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(臨床神経, 53:205−211, 2013)
key words:ミトコンドリア病,外眼筋麻痺,sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis(SANDO),ミトコンドリアDNA,多重欠失

(受付日:2010年8月5日)