＜教育講演（2）―3＞
遺伝子変異 up date
中川 正法1）
1）京都府立医科大学附属北部医療センター〔〒629-2261 京都府京都府与謝郡与謝野町字男山481番地〕
DNA解析技術の画期的進歩（次世代シーケンス技術など）の結果，全ゲノム関連解析（GWAS），全エクソーム解析が可能となり，単一遺伝子病や“ありふれた疾患”の関連遺伝子解析研究が急速に進展し，パーソナルゲノムの時代へと進んでいる．現在，約2,900疾患の遺伝子検査が可能となっている．今後も飛躍的な疾患原因遺伝子・関連遺伝子の発見，ES細胞，iPS細胞の開発研究の急速な展開により，遺伝子治療，再生医療もより現実的になりつつある．このようなゲノム研究のいちじるしい進展により，医療のパラダイムシフトが展開されようとしているが，一方で従来の生命倫理観だけは解決困難な課題も多く，生命倫理に関する国民的論議が必要とされている．
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(臨床神経, 53：903−906, 2013)
key words：遺伝子変異，次世代シーケンス技術，エクソーム解析，遺伝カウンセリング，生命倫理
（受付日：2013年5月30日）
