症例報告
健忘症状で気づかれた17番染色体に連鎖したタウ遺伝子変異による家族性前頭側頭型認知症パーキンソニズムの1家系
久德 弓子1）＊, 宮崎 裕子2）, 山下 陽三3）, 桑野 良三4）, 村上 龍文1）, 砂田 芳秀1）
＊Corresponding author: 川崎医科大学神経内科〔〒701―0192 岡山県倉敷市松島577〕
1）川崎医科大学神経内科
2）国際医療福祉大学三田病院神経内科
3）明和会医療福祉センター渡辺病院精神科
4）新潟大学脳研究所附属生命科学リソース研究センターバイオリソース研究部門
症例は45歳頃よりものわすれがあり当科入院した女性である．入院時WAIS-R FIQ 83，WMS-R一般的記憶63，注意 集中力107と健忘が主体であった．頭部MRIにて両側海馬領域と頭頂葉の軽度の萎縮をみとめた．健忘型MCIと暫定診断したが，認知機能は増悪し5年後にはパーキンソニズムと前頭葉徴候が出現した．タウ遺伝子変異IVS10C>Tをみとめ，タウ遺伝子変異によるFTDP-17と確定診断した．典型的なFTDの臨床像を呈した妹にも同じ変異をみとめたが，表現型は姉妹間でことなった．本症は臨床症状が多様であり詳細な病歴聴取と経過観察，積極的な遺伝子解析を要する．
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(臨床神経, 52：73－78, 2012)
key words：健忘型MCI，FTDP-17，タウ遺伝子変異
（受付日：2011年5月11日）
