臨床神経学

<シンポジウム29―3>脊髄小脳変性症update

わが国における遺伝性痙性対麻痺の現状

瀧山 嘉久

山梨大学大学院医学工学総合研究部神経内科学講座〔〒409―3898 山梨県中央市下河東1110〕

Japan Spastic Paraplegia Research Consortium(JASPAC)の網羅的な遺伝子解析結果から本邦の遺伝性痙性対麻痺(Hereditary Spastic Paraplegia:HSP)の分子疫学のoutlineが判明した.ADHSPでは半数近くをSPG4が占めていたが,約4割で病型が特定できなかった.ARHSPではSPG11とARSACSの頻度が高かったが,約8割で病型が特定できなかった.病型が特定できなかったHSPのうち,視神経萎縮と末梢神経障害を呈するARHSPについて,新規原因遺伝子の探索が進行中である.
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(臨床神経, 51:1125−1128, 2011)
key words:遺伝性痙性対麻痺,JASPAC,ARSACS,MRI,遺伝子解析

(受付日:2011年5月20日)