症例報告
20歳代で歩行不能となった肢帯型筋ジストロフィー2M型の1症例
近土 善行1）, 森 まどか1）＊, 林 由起子2）, 大矢 寧1）, 佐藤 典子3）, 西野 一三2）, 村田 美穂1）
＊Corresponding author: 国立精神・神経医療研究センター病院神経内科〔〒187-8551 東京都小平市小川東町4-1-1〕
1）国立精神・神経医療研究センター病院神経内科
2）国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究一部
3）国立精神・神経医療研究センター病院放射線科
症例は29歳男性である．類症の兄が13歳で突然死．幼児期から筋力低下，歩行障害，下腿筋肥大を呈し，Becker型筋ジストロフィーと診断され無治療で経過した．26歳で車椅子使用．27歳時検診で心筋障害を指摘された．29歳時，生検筋免疫染色でのα-dystroglycan欠損と FKTN 遺伝子3-kb挿入/p.Q358P複合へテロ接合型変異から，肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）2M型と診断した．頭部MRIでは片側小脳低形成がみられた．3-kb挿入変異を持つLGMD2Mは骨格筋症状が軽症とされていたが，本例は20歳代で歩行不能となり，既報告症例より重症であった
Full Text of this Article in Japanese PDF (738K)
(臨床神経, 50：661−665, 2010)
key words：肢帯型筋ジストロフィー2M型，fukutin，α-dystroglycan，拡張型心筋症
（受付日：2010年4月28日）
