臨床神経学

症例報告

脳幹聴覚誘発電位の中枢伝導時間延長が手がかりとなり,Cx32に新規の遺伝子変異が確認されたCMTX1の成人男性例

秋本 千鶴1)*, 森田 光哉1), 山本 正彦2)3), 中野 今治1)

Corresponding author:自治医科大学神経内科〔〒329-0498 栃木県下野市薬師寺3311-1〕1)自治医科大学内科学講座神経内科学部門2)名古屋大学大学院医学系研究科脳神経病態制御学講座神経内科学3)愛知学院大学心身科学部健康科学科

幼児期に緩徐進行性の歩行障害で発症し,脳幹聴覚誘発電位(brainstem auditory evoked potential:BAEP)にて中枢伝導時間の延長をみとめたCharcot-Marie-Tooth病(CMT)の成人男性症例を報告した.運動神経伝導速度が中等度に低下し,BAEPの中枢伝導時間が延長していたことからCMTX1をまずうたがい,Connexin32(Cx32)の遺伝子変異を検索した結果,ヌクレオチド277-8番のATが欠失したためフレームシフトがおこり,93番以降のアミノ酸が変異した新しい遺伝子変異をみとめた.BAEPはCMTの亜型診断に有用な方法と考えられた.
Full Text of this Article in Japanese PDF (635K)

(臨床神経, 50:399−403, 2010)
key words:CMTX1, 脳幹聴覚誘発電位

(受付日:2009年11月25日)