症例報告
GJA12遺伝子変異をみとめず，新規の白質ジストロフィーがうたがわれた1例
石川 知子1）＊, 佐藤 紀美子1）, 島崎 里恵1）, 後藤 勝政1）, 松田 貴雄2）, 石浦 浩之3）
＊Corresponding author：国立病院機構西別府病院神経内科〔〒874-0840 大分県別府市大字鶴見4548番地〕
1）国立病院機構西別府病院神経内科
2）同 臨床研究部
3）東京大学大学院医学系研究科脳神経医学専攻神経内科学
症例は50歳女性である．3歳頃に歩行障害で発症し，眼振，小脳失調，痙性麻痺などが緩徐に進行し，頭部MRIで髄鞘低形成と思われる所見をみとめた白質ジストロフィーの1例を経験した．両親はいとこ婚で姉に同様の症状があり，遺伝形式は常染色体劣性遺伝と考えられた．GJA12遺伝子変異はみとめず，また既報の常染色体劣性遺伝を呈するhypomyelinating leukodystrophy症例と比較して，下肢の著明な末梢神経障害をみとめた点，発症年齢がやや高く経過が長い点，歩行障害で発症した点が特徴的で，新規の白質ジストロフィーがうたがわれた．
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(臨床神経, 50：7−11, 2010)
key words：hypomyelinating leukodystrophy, Pelizaeus-Merzbacher-like disease, GJA12, 白質ジストロフィー
（受付日：2008年4月14日）
