臨床神経学

症例報告

PANK2およびPLA2G6に変異をみとめない成人発症のidiopathic neurodegeneration with brain iron accumulationの47歳男性例

斉木 臣二1)*, 関根 威1), 上野 祐司1), 吉野 浩代1), 高橋 順子2), 谷 慶彦2), 神戸 泰紀1), 本井 ゆみ子1), 服部 信孝1)

Corresponding author:順天堂大学医学部脳神経内科〔〒113-8421 東京都文京区本郷2-1-1〕
1)順天堂大学医学部脳神経内科
2)大阪府赤十字血液センター

症例は47歳男性.32歳,36歳,37歳時に双極性感情障害で精神科病院に入院歴あり.36歳頃から歩行困難,嚥下困難が出現,進行した.神経学的に認知症,パーキンソニズム,水平性注視眼振,痙性対麻痺,小脳性運動失調をみとめ,末梢血に有棘赤血球をみとめたが,赤血球chorein発現,赤血球Kell抗原発現,血中βリポ蛋白は正常であった.MRIで脳萎縮(前頭側頭葉・基底核・脳幹・小脳),両側淡蒼球低信号をみとめ,neurodegeneration with iron brain accumulationと診断したが,PANK2およびPLA2G6遺伝子変異をみとめなかったことから,他の責任遺伝子の関与が示唆された.
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(臨床神経, 49:474−478, 2009)
key words:有棘赤血球, NBIA, PANK2, PLA2G6

(受付日:2009年2月17日)